Drie kinderen verloren aan metabole ziekte

In drie jaar tijd verloor Margreet haar drie kinderen. Haar dochter en twee zonen waren nog maar 9, 10 en 5 jaar oud. Alle drie overleden aan een metabole ziekte, een ernstige erfelijke aandoening waarbij de stofwisseling niet goed werkt. Het verhaal van Margreet, dat onlangs in het AD verscheen, laat zien hoe ingrijpend deze relatief onbekende ziekten kunnen zijn.

Wat begint met klachten die in eerste instantie onschuldig lijken, verandert voor het gezin in een lange zoektocht naar antwoorden. Wanneer ook haar andere kinderen vergelijkbare klachten krijgen, wordt duidelijk dat er meer aan de hand is. Het gezin krijgt te maken met een werkelijkheid die geen ouder ooit wil meemaken.

Lees ook: Nieuwe regels erfbelasting: wat betekent dit voor jou?

Maar wat is een metabole ziekte eigenlijk?

Wat gebeurt er bij een metabole ziekte?

Metabole ziekten worden ook wel erfelijke stofwisselingsziekten genoemd. Het zijn aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde voedingsstoffen niet goed kan omzetten, afbreken of verwerken. Daardoor kan bijvoorbeeld energie niet goed worden aangemaakt of kunnen schadelijke stoffen zich ophopen in het lichaam.

De stofwisseling speelt een belangrijke rol bij vrijwel alles wat ons lichaam doet. Voedingsstoffen uit eten en drinken worden omgezet in energie en bouwstoffen. Als dat proces door een erfelijke afwijking niet goed verloopt, kunnen organen en andere lichaamsfuncties beschadigd raken.

Er bestaan inmiddels meer dan 1.900 verschillende metabole ziekten. De aandoeningen verschillen sterk van elkaar. Sommige veroorzaken al kort na de geboorte ernstige klachten, terwijl andere pas op kinderleeftijd of zelfs later aan het licht komen. 

Waarom worden deze ziekten soms laat ontdekt?

Een metabole ziekte is niet altijd direct herkenbaar. Sommige kinderen lijken bij hun geboorte gezond en ontwikkelen pas later klachten. Omdat er zoveel verschillende aandoeningen bestaan, kan het bovendien lastig zijn om de juiste diagnose te stellen.

De symptomen lopen uiteen. Denk bijvoorbeeld aan:

• Een achterstand in de ontwikkeling of groei.

• Het verliezen van vaardigheden die een kind eerder wel had.

• Spierzwakte of problemen met bewegen.

• Onverklaarbare vermoeidheid of sufheid.

• Epilepsie of problemen met organen zoals het hart en de lever.

Deze klachten kunnen ook andere oorzaken hebben. Het is daarom niet mogelijk om op basis van één symptoom vast te stellen dat een kind een metabole ziekte heeft. Specialistisch onderzoek is nodig om de oorzaak te achterhalen. 

Zijn metabole ziekten erfelijk?

Ja. Metabole ziekten zijn erfelijk, maar dat betekent niet automatisch dat ouders zelf ziek zijn. Bij veel van deze aandoeningen kan een kind een afwijking erven van beide ouders, terwijl zij zelf geen klachten hebben.

Bij een autosomaal recessieve aandoening is de kans bij iedere zwangerschap 25 procent dat het kind de betreffende aandoening krijgt, wanneer beide ouders drager zijn van dezelfde erfelijke afwijking. Dat risico geldt opnieuw bij iedere zwangerschap.

Niet iedere metabole ziekte wordt op dezelfde manier overgeërfd. Erfelijkheidsonderzoek kan helpen om vast te stellen welke afwijking een rol speelt en wat dit betekent voor andere familieleden of toekomstige zwangerschappen. 

Kan een metabole ziekte worden behandeld?

Dat verschilt per aandoening. Voor sommige metabole ziekten bestaan behandelingen die klachten kunnen verminderen of schade kunnen beperken. Denk bijvoorbeeld aan een aangepast dieet, medicijnen of andere specialistische behandelingen. Bij bepaalde aandoeningen kan een vroege diagnose een groot verschil maken.

Voor veel metabole ziekten is er echter nog geen behandeling die de ziekte kan genezen. Onderzoek naar nieuwe medicijnen, gentherapie en andere behandelmethoden is daarom belangrijk.

In Nederland werken gespecialiseerde teams van onder meer kinderartsen, laboratoriumspecialisten, diëtisten en onderzoekers samen aan de diagnose, behandeling en begeleiding van patiënten. 

Wat betekent de hielprik?

In Nederland krijgen pasgeboren baby's een hielprik. Daarbij wordt bloed afgenomen om te onderzoeken of een kind bepaalde ernstige aandoeningen heeft. Een aantal metabole ziekten wordt op deze manier opgespoord.

De hielprik kan helpen om een aandoening vroeg te ontdekken, zodat waar mogelijk snel met een behandeling kan worden begonnen. Maar niet alle metabole ziekten worden met de hielprik opgespoord. Een normale uitslag sluit daarom niet iedere metabole ziekte uit. 

Leven met verlies van een kind

Achter iedere diagnose gaat een gezin schuil. Ouders die te horen krijgen dat hun kind een ernstige erfelijke ziekte heeft, komen vaak in een wereld terecht van ziekenhuisbezoeken, onderzoeken, onzekerheid en intensieve zorg. Wanneer een kind overlijdt, blijft het verdriet bestaan. En wanneer meerdere kinderen uit één gezin door dezelfde ziekte worden getroffen, is de impact nauwelijks in woorden uit te drukken.

Het verhaal van Margreet maakt duidelijk hoe belangrijk het is dat er aandacht is voor deze aandoeningen. Niet alleen voor de medische kant, maar ook voor de gezinnen die ermee leven en voor de nabestaanden die na een overlijden verder moeten.

Voor ouders die een kind verliezen, kan gespecialiseerde rouwbegeleiding of contact met lotgenoten steun bieden. Er bestaat geen vaste manier om met zo'n verlies om te gaan. Iedereen rouwt op zijn eigen manier en in zijn eigen tempo.

Meer informatie over metabole ziekten en het onderzoek naar deze aandoeningen is te vinden bij Stichting Metakids. Ook UMC Utrecht biedt gespecialiseerde zorg en informatie over erfelijke metabole ziekten.

Meer nieuws

2 novLicht op Noorderveld: een bijzondere gedenkavond2 novAllerzielen: waarom we op 2 november onze dierbaren herdenken1 novAllerheiligen: waarom 1 november in Nederland bijzonder is

Al het nieuws →

Goed om te weten

• Gelukkig nieuwjaar wensen: voorbeelden en wat je zegt tegen iemand die een dierbare heeft verloren
• Ontbinding van een lichaam: hoe verloopt het verteringsproces?

Heb je een tip of aanvulling? Mail de redactie · Hoe wij bijwerken en corrigeren